Alfa Thalassemia a Beta Thalassemia
Co je Alpha Thalassemia?
Definice alfa talasémie:
Alfa thalassemia je stav, kdy dochází ke snížené tvorbě alfa polypeptidových řetězců kvůli nepřítomnosti alfa genů. Existují dvě formy alfa thalassemie v závislosti na tom, které geny chybí. Alfa + je, když chromosom 16 chybí pouze jeden gen, zatímco alfa 0 je, když oba geny postrádají stejný chromozom.
Symptomy alfa talasémie:
V některých případech nemusí být žádné příznaky a osoba může být nosičem. To je často situace, kdy je to forma alfa + a je ovlivněna pouze jedna alela. V jiných případech, kdy chybí dvě alely, existují některé příznaky, jako jsou menší než normální červené krvinky (mikrocyktická anémie). V takovém případě se objeví příznaky, ale nebudou příliš závažné. Pokud chybí tři ze čtyř alel, příznaky mohou být velmi špatné a mohou zahrnovat bledost, únavu, opuchnutou slezinu a žloutenku. Takoví lidé mohou vyvinout hemolytickou anemii. Pokud jsou všechny čtyři geny ovlivněny, plod bude mít Bartův hydrops fetalis a nebude přežít.
Diagnóza alfa talasémie:
Diagnóza je založena na vyšetření krve, která vykazuje velmi malé červené krvinky. Fetální hemoglobin a hemoglobin A2 je obvykle normální při alfa-talasémii. Genetické testování může ukázat odstranění alel a elektroforéza hemoglobinu může také ukázat stav. Fetální tkáň lze také odstranit za účelem testování stavu.
Příčiny a rizikové faktory pro alfa talasemii:
Stav je dědičný a je způsoben genetickou mutací alfa genů, které jsou odpovědné za tvorbu alfa polypeptidových řetězců. Tato podmínka je častější u lidí, kteří jsou z jihovýchodní Asie, afrického původu, nebo pocházejí ze středomořských oblastí Kypru a Řecka.
Prevence a léčba alfa talasémie:
Genetické screening a poradenství mohou pomoci zjistit, zda existují genetické anomálie. Měření hladin hemoglobinu u páru může také pomoci ukázat, zda nesou mutaci genu alfa. Někdy může transplantace kmenových buněk, když je plod v těle, může vyléčit, jinak pacient bude potřebovat celoživotní transfúze a potenciálně chelátovou terapii k odstranění přebytečného železa z krve. Pokud se slezina zvětší, může být nutné chirurgicky odstranit.
Co je Beta talasemie?
Definice beta-talasémie:
Beta-talasémie je tam, kde dochází ke snížené tvorbě beta polypeptidových řetězců z důvodu mutací v beta-globinových genech, které se vyskytují na chromozomu 11. Existují dva typy beta-thalassemie; jeden typ je, když dochází pouze k částečné ztrátě funkce. Toto je beta + talasémie. Druhým typem je úplná ztráta funkce, což je beta 0 talasémie.
Symptomy:
Symptomy se liší v závislosti na rozsahu poškození genů. Jedinci s malým množstvím problémů s produkcí beta globulinu jsou často tiché nosiče, které nevykazují žádné příznaky. Někteří lidé jsou středně pokročilí a mohou vykazovat některé příznaky. Hlavní beta-talasémie (Cooleyova anémie) nastává, když existují závažné příznaky, jako jsou problémy s kostní dřeně a závažná anémie. Tito pacienti mohou vypadat velmi bledě; mají žloutenku, vředy na nohy, zvětšené sleziny a dokonce i tvorbu žlučových kamenů.
Diagnóza:
Beta talasémie je diagnostikována hledáním hemolytické anemie vyšetřením nánosu červených krvinek pod mikroskopem. Testování hemoglobinu může být provedeno a při těžké beta-talasémii by hemoglobin byl nízký, méně než 6 g / dl. Bylo by vyšší než průměrný koncentrace hemoglobinu a hemoglobinu A2 u některých typů beta-thalassemie.
Příčiny a rizikové faktory:
Toto je zděděno a je způsobeno nějakým typem genetické změny (mutace), ke které došlo v beta-globinových genech. Beta talasémie se častěji objevuje u lidí, kteří mají původ v jihovýchodní Asii, Africe nebo Středomoří.
Prevence a léčba:
Genetické screening a testování hemoglobinu mohou ukázat, jestli člověk nese mutaci. Léčba může vyžadovat krevní transfúze a chelační terapii k odstranění přebytečného železa v důsledku transfuzí a v některých případech je třeba odstranění sleziny.
Rozdíl mezi alfa a beta thalasémií
Alfa talasémie je tam, kde dochází ke snížení tvorby alfa polypeptidů. Beta-talasémie je tam, kde dochází ke snížení tvorby beta polypeptidu.
U alfa-talasémie nelze objevit žádné příznaky nebo v závažných případech hemolytickou anemii a zvětšenou slezinu, bledost, žloutenku a únavu. Při beta-talasémii se nevyskytly žádné příznaky, nebo v závažných případech může dojít k potížím s kostní dřeně, stejně jako k problémům, jako je těžká anémie, žloutenka, žlučové kameny a zvětšené sleziny.
Alfa talasémie je diagnostikována přítomností velmi malých červených krvinek v nálevu červených krvinek; genetické testování a elektroforéza hemoglobinu. Beta talasémie je diagnostikována zaznamenáním hemolytické anémie v nálevu červených krvinek; testování hemoglobinu může naznačovat vyšší než průměrný hemoglobin plodu a hemoglobin A2.nebo nižší než normální celkové hodnoty hemoglobinu.
Mutace jednoho nebo více alfa genů na chromozómu 16 způsobuje alfa thalassemii, zatímco mutace jednoho nebo více genů beta globinu na chromozómu 11 způsobuje beta thalassemii.
V homozygotním stavu, kde jsou všechny alfa geny odstraněny, plod rozvíjí Bartův hydrops fetalis a zemře in utero. V homozygotním stavu beta-globinových genů to není fatální pro plod in utero, protože se vytváří fetální hemoglobin.
Tabulka porovnávající talasemii alfa a beta
Shrnutí alfa vs. beta talasémie
- Alfa a beta talasémie jsou oba stavy způsobené genetickými mutacemi.
- Oba ovlivňují hemoglobin, ale různými způsoby.
- Alfa talasémie nastává, když se odstraní jeden nebo více genů alfa.
- Beta talasémie nastává v důsledku genetických změn genů beta globinu.
- V případě alfa i beta talasémie mohou symptomy chybějící nebo těžké záviset na tom, které geny a kolik jsou postiženy.
