Autismus a Downův syndrom

Co je autismus a Downův syndrom?

Autismus i syndrom dolů jsou celoživotní vývojové podmínky. Obě poruchy jsou zcela odlišné, s různými příčinami, různými příznaky, různými projevy a různými léky a léčbou.

Co je autismus?

Autismus nebo porucha autistického spektra (ASD) je závažný a komplexní neurobehaviorální stav charakterizovaný problémy v interakci, neverbální komunikaci, slovní komunikace, řeč, sociální a motorické dovednosti.

Autismus je celoživotní vývojový stav, který ovlivňuje, jak lidé poznávají svět a komunikují s ostatními. Autistickí lidé se dívají na ostatní, slyší, cítí a komunikují s ostatními lidmi zcela jiným způsobem.

Co je to Downův syndrom?

Downův syndrom (DS nebo DNS) je také nazýván trisomií 2. Je to genetická porucha, která je vyvolána třetí kopií chromozomu 21. Lidé se syndromem dolů vykazují mentální ekvivalent osmiletého a devítiletého pacienta. Někteří lidé však mohou vést velmi normální život.

Stav je obvykle charakterizován zpožděním růstu, špatným svalovým tónem a nižším IQ.

Porucha nastává náhodou a může být zjištěna v samotném děloze.

Rozdíl mezi autismem a Downovým syndromem

1. Definice

Autismus

Porucha autistického spektra (ASD) Neurotyp s příčinami, z nichž většina není známá (existuje však genetický faktor). Účinky zahrnují oslabení společenského poznání a interakce, citlivou sílu pocitu a omezené zaměření zájmů. Někteří jedinci dokonce trpí zpožděním kognitivního vývoje. Opět existuje mnohem více abnormálních vlastností autistických jedinců, ale není to obvykle výsledkem fyzických zdravotních problémů.

Downův syndrom

Genetický stav, který je důsledkem pozměněného nastavení chromozomů. Mezi typické účinky patří porucha učení, zpožděná řeč, vzestupný sklon k očím, zpožděné procházení a chůze, zpoždění ve fyzickém růstu, mírné až středně závažné problémy s odůvodněním, myšlením a porozumění intelektuálnímu postižení, krátkému postavení a charakteristickým rysům obličeje. Existuje mnoho dalších příznaků a jedinci s Downovým syndromem často čelí fyzickým zdravotním problémům.

1. Typy

Autismus

Existují 3 různé typy poruch autistického spektra, jmenovitě;

• Autistická porucha (známá také jako "klasický" autismus)
• Pervasivní vývojová porucha - (také známý jako "atypický autismus")
• Aspergerův syndrom

Downův syndrom

Trisomie 21

Obvyklá chromozomová porucha, často nazývaná jako Downův syndrom, kvůli extra chromozómu číslo 21 (trisomie 21). Tato varianta představuje 95% případů Downova syndromu. Zbytek 5% případů Downova syndromu je kvůli stavům nazvaným Mosaicism Down Syndrome a Robertsonian translocation.

Syndrom Mosaic Down

Mosaicismus je obvykle popsán jako procento. V chromozomické studii se hodnotí dvacet různých buněk. Dítě trpí mozaikovým Downovým syndromem, pokud:

• Pět z dvaceti buněk má typický počet čtyřicet šesti chromosomů
• Zbývajících patnáct má celkem čtyřicet sedm chromozomů jako výsledek dalšího chromozomu dvacet jedna.

Robertsonova translokace (ROB)

Jedná se o nejběžnější formu chromosomální přestavby a probíhá, když se zúčastněné chromozomy rozpadají na centromerech a delší ruční pojistky vytvářejí jediný, velký chromozom s jediným centromerem. V tomto člověku má 45 chromozomů a je fenotypicky normální. Jednotlivec s translokací nemá zvláštní fyzické vlastnosti, ale je více pravděpodobné, že bude mít dítě s extra 21 chromozomem.

1. Příčiny

Autismus

Neexistuje jediný důvod pro poruchu autistického spektra. To je většinou způsobeno určitými abnormalitami v mozku. Avšak autismus je spojen s několika základními zdravotními podmínkami, jako je:

• Absence enzymů potřebných pro metabolickou aktivitu - (neošetřená fenylketonurie [PKU])
• Vrozené infekce u těhotné matky - německé spalničky (Rubella), cytomegaloviru (CMV) a toxoplazmóza
• Zánět v mozku - Encefalitida a bakteriální meningitida) (Neurologické poruchy, ke kterým dochází po narození)
• Tuberózní skleróza a syndrom Fragile X (vzácné genetické poruchy)
• Přípravky s více dávkami chřipky (chřipky)

Downův syndrom

Porucha Downova syndromu je způsobena, když nastává abnormální dělení buněk a dostanete extra úplnou nebo částečnou kopii genetického materiálu z chromozomu 21. Zvláštní chromozom způsobuje problémy, jak se vyvinou mozek a fyzické rysy. Tato porucha není spojena s ničím ve věčném prostředí nebo s tím, co rodiče učinili nebo neudělali.

1. Symptomy

Autismus

• Omezený repertoár zájmů, aktivit a chování
• Zhoršená komunikace
• Zhoršená reciproční sociální interakce
• Abnormality při jídle nebo spaní
• Rituální nebo kompulzivní chování
• Záchvaty

Downův syndrom

• Vypuklý jazyk
• Slabé svaly
• Ztráta sluchu
• Oči, které se sklánějí vzhůru a krátce po krku
• Obezita a imunitní nedostatečnost
• Porucha vidění
• Obstrukční spánková apnoe
• Polycytémie
• Zahušťování kůže dlaní a chodidel

1. Léčba a léky

Autismus

1. Léčba

• Analýza aplikovaného chování
• Kognitivní behaviorální terapie
• Školení v oblasti sociálních dovedností
• Senzorická integrační terapie
• Pracovní lékařství
• Terapie mluvením

1. Léky

• Antipsychotika
• Antidepresiva
• Stimulanty
• Antikonvulziva

1. Možná alternativní léčba

• Bezlepkový
• Melatonin
• Oxytocin
• Vitamín C
• Dimetylglycin
• Omega-3 mastné kyseliny
• CBD olej
• Vitamín B-6 a hořčík v kombinaci

Downův syndrom

1. Léčba

• Včasná intervenční a pedagogická terapie
• Terapie mluvením
• Zdravotní subspecialists v závislosti na požadavcích pacienta (například genetik, kardiolog, endokrinolog, sluch a oční specialisté)
• Pracovní lékařství
• Cvičení pro zlepšení motorických dovedností
• Behaviorální terapie, která pomáhá zvládat emocionální problémy

1. Léky

• Aminokyselinové doplňky
• Lék známý jako Piracetam

Shrnutí Autism Vs. Downův syndrom

Body rozdílu mezi autismem a Downovým syndromem jsou shrnuty níže: